Este 7 de septiembre se resalta la necesidad de generar conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una afección hereditaria neuromuscular que afecta primordialmente a los varones nacidos vivos en una proporción de 1 en cada 3,500, según estadísticas médicas.
Hoy se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular hereditaria que impacta significativamente la vida de pacientes y familias
Este 7 de septiembre se resalta la necesidad de generar conciencia sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una afección hereditaria neuromuscular que afecta primordialmente a los varones nacidos vivos en una proporción de 1 en cada 3,500, según estadísticas médicas.
Esta enfermedad, que causa una degeneración muscular progresiva, tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina. La Dra. Jenny Andrea Leiva Salazar, médico genetista del Hospital Internacional de Colombia (HIC), señala que la DMD puede no manifestarse de forma obvia en las primeras etapas de la vida, pero a medida que los niños crecen, comienzan a surgir complicaciones en su desarrollo neuromotor, especialmente en términos de fuerza muscular y capacidad para caminar.
El diagnóstico precoz es vital, ya que permite una administración efectiva del tratamiento, posibilitando intervenciones que pueden alterar el curso de la enfermedad. Por ello, es esencial que los padres estén atentos a síntomas como la pérdida de fuerza muscular, el caminar en puntas de pies, y un crecimiento anormal de los músculos de las pantorrillas, entre otros signos de alerta.
En una nota alentadora, el Dr. Daniel Mosquera Arango, también médico genetista del HIC, subraya que el tiempo promedio para el diagnóstico de DMD en Colombia se ha reducido de nueve a cuatro años y medio, gracias a una concienciación más profunda sobre esta afección. A pesar de los desafíos que presenta esta enfermedad, con los tratamientos actuales, es posible ralentizar su progresión y permitir una mejor calidad de vida para los pacientes.
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